Приказ Минздрава России от 26.06.2026 N 649н
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 26 июня 2026 г. N 649н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ
1 ТИПА (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приложение N 2 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 мая 2024 г. N 269н "Об утверждении стандартов медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот и о внесении изменений в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 738н" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2024 г., регистрационный N 78712).
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 26 июня 2026 г. N 649н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ
1 ТИПА (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
E70.2
Нарушения обмена тирозина
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
0,2
1
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
0,2
1
B01.010.001
Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный
0,02
1
B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
0,2
1
B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
0,06
1
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,2
1
B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
0,1
1
B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
0,2
1
B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
0,06
1
B01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный
0,06
1
1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A09.05.073
Определение активности альфа-1-антитрипсина в крови
0,2
1
A09.05.128
Исследование уровня галактозы в крови
0,02
1
B03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
0,2
1
B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
0,2
1
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
0,2
1
B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи
0,2
1
B03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче
0,2
1
B03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
0,2
1
1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A03.26.001
Биомикроскопия глаза
0,2
1
A04.10.002
Эхокардиография
0,2
1
A04.12.001.002
Дуплексное сканирование артерий почек
0,06
1
A04.12.012
Дуплексное сканирование сосудов печени
0,2
1
A04.12.021
Дуплексное сканирование сосудов селезенки
0,2
1
A04.14.001.005
Эластометрия печени
0,2
1
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
0,2
1
A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек
0,2
1
A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы
0,2
1
A05.15.002
Магнитно-резонансная холангиопанкреатография
0,02
1
A05.30.005
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
0,02
1
A05.30.005.001
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием
0,1
1
A06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета
0,002
1
A06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки
0,1
1
A06.30.005.003
Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием
0,1
1
A07.14.002.001
Гепатобилисцинтиграфия
0,04
1
A07.28.002
Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы
0,02
1
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
B01.003.003
Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом
0,04
14
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
0,4
1
B01.004.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
0,3
1
B01.004.003
Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,3
14
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
0,12
1
B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
0,2
1
B01.010.001
Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный
0,04
1
B01.010.002
Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга повторный
0,028
1
B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
0,4
1
B01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
0,4
2
B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
0,08
1
B01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный
0,12
1
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,8
1
B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
0,6
2
B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
0,12
1
B01.025.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
0,14
1
B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
0,8
1
B01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
0,6
1
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
1
1
B01.031.002
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
1
2
B01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,4
20
B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
0,16
1
B01.050.002
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
0,12
1
B01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный
0,4
1
B01.058.004
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога повторный
0,12
1
B04.006.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика
1
4
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
B03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
1
4
B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
1
4
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
1
4
B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи
1
3
B03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
0,24
2
B03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче
1
2
B03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
1
2
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A03.26.001
Биомикроскопия глаза
1
2
A04.10.002
Эхокардиография
0,18
1
A04.12.001.002
Дуплексное сканирование артерий почек
0,06
1
A04.12.012
Дуплексное сканирование сосудов печени
1
2
A04.12.021
Дуплексное сканирование сосудов селезенки
1
2
A04.14.001.005
Эластометрия печени
0,6
1
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
1
2
A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек
1
2
A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы
1
2
A05.15.002
Магнитно-резонансная холангиопанкреатография
0,006
1
A05.30.005.001
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием
0,006
1
A06.03.032
Рентгенография кисти
0,08
2
A06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета
0,042
1
A06.03.061
Рентгеноденситометрия
0,56
1
A06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки
0,18
1
A06.30.005.003
Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием
0,006
1
A07.14.002.001
Гепатобилисцинтиграфия
0,006
1
A07.28.002
Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы
0,006
1
2.4. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A11.16.010
Установка назогастрального зонда
0,02
1
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
Код
Анатомо-терапевтическо-химическая классификация
Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)
Усредненный показатель частоты предоставления
Единицы измерения
Средняя суточная доза
Средняя курсовая доза
A16AX
Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
Нитизинон
0,04
мг
10
210
Нитизинон
0,8
мг
30
10 950
Нитизинон
0,16
мг
5
105
Нитизинон
0,2
мг
60
21 900
B05BB
Растворы, влияющие на водно-электролитный баланс
Натрия хлорид
0,02
мл
300
300
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания
Усредненный показатель частоты предоставления
Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)
0,6
16
4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания
Усредненный показатель частоты предоставления
Единицы измерения
Средняя суточная доза
Средняя курсовая доза
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина
1
доза
4
1 460