Приказ Минздрава России от 26.06.2026 N 648н
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 26 июня 2026 г. N 648н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
(ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
Утвердить стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше (диагностика и лечение) согласно приложению.
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 26 июня 2026 г. N 648н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
(ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
E75.2
Другие сфинголипидозы
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
0,0032
1
B01.005.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
0,0032
1
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
0,08
1
B01.009.001
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный
0,032
1
B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
0,008
1
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,04
1
B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
0,08
1
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
0,008
1
B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
0,0008
1
B01.037.001
Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный
0,0008
1
B01.046.001
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный
0,0008
1
B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
0,04
1
B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
0,024
1
1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A09.05.007
Исследование уровня железа сыворотки крови
0,08
1
A09.05.008
Исследование уровня трансферрина сыворотки крови
0,08
1
A09.05.058
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
0,022
1
A09.05.076
Исследование уровня ферритина в крови
0,08
1
A09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
0,024
1
A09.05.224
Исследование уровня остеокальцина в крови
0,022
1
A09.05.235
Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови
0,064
1
A12.05.011
Исследование железосвязывающей способности сыворотки
0,08
1
A12.05.019
Исследование насыщения трансферрина железом
0,08
1
A12.06.060
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
0,024
1
A26.06.036
Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови
0,08
1
A26.06.041.002
Определение суммарных антител классов M и G (anti-HCV IgG и anti-HCV IgM) к вирусу гепатита C (Hepatitis C virus) в крови
0,08
1
A26.06.048
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
0,008
1
A26.06.049
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови
0,008
1
B03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
0,08
1
B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
0,08
1
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
0,08
1
B03.019.003
Комплекс исследований для диагностики болезни Гоше
0,08
1
1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A03.16.001
Эзофагогастродуоденоскопия
0,024
1
A04.10.002
Эхокардиография
0,024
1
A04.12.003
Дуплексное сканирование аорты
0,00072
1
A04.12.013
Дуплексное сканирование коронарных сосудов
0,00072
1
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
0,08
1
A05.03.001
Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)
0,0076
1
A05.04.001
Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)
0,015
1
A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы
0,024
1
A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом
0,004
1
A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга
0,0073
1
A05.25.002
Исследование вызванной отоакустической эмиссии
0,0008
1
A05.26.006
Электроокулография
0,0008
1
A05.30.005
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
0,054
1
A06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета
0,08
1
A06.03.061
Рентгеноденситометрия
0,072
1
A06.03.062
Компьютерная томография кости
0,015
1
A06.04.017
Компьютерная томография сустава
0,0076
1
A06.09.005
Компьютерная томография органов грудной полости
0,0072
1
A06.09.007.002
Рентгенография легких цифровая
0,0073
1
A12.09.001
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
0,0073
1
A12.25.001
Тональная аудиометрия
0,0008
1
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
B01.004.003
Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,1
4
B01.005.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
0,076
1
B01.005.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный
0,079
25
B01.005.003
Ежедневный осмотр врачом-гематологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,5
20
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
0,92
1
B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
0,08
2
B01.009.001
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный
0,37
1
B01.009.002
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога повторный
0,032
2
B01.020.001
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
0,01
1
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,46
1
B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
0,04
1
B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
0,92
1
B01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
0,08
1
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
0,92
1
B01.031.002
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
0,93
4
B01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,48
29
B01.046.001
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный
0,0092
1
B01.046.002
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога повторный
0,0008
1
B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
0,46
1
B01.050.002
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
0,04
1
B01.054.001
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
0,01
1
B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
0,28
1
B01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
0,024
1
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A09.05.007
Исследование уровня железа сыворотки крови
1
1
A09.05.058
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
0,3
1
A09.05.076
Исследование уровня ферритина в крови
1
1
A09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
0,3
1
A09.05.224
Исследование уровня остеокальцина в крови
0,3
1
A09.05.235
Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови
0,8
1
A12.05.011
Исследование железосвязывающей способности сыворотки
1
1
A12.06.060
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
0,3
1
B03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
1
1
B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
1
2
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
1
2
B03.019.003
Комплекс исследований для диагностики болезни Гоше
1
1
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A03.16.001
Эзофагогастродуоденоскопия
0,3
1
A04.06.001.001
Эластография селезенки
0,1
1
A04.10.002
Эхокардиография
0,3
1
A04.12.003
Дуплексное сканирование аорты
0,01
1
A04.12.013
Дуплексное сканирование коронарных сосудов
0,01
1
A04.14.001.005
Эластометрия печени
0,1
1
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
1
2
A05.03.001
Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)
0,1
1
A05.04.001
Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)
0,2
1
A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы
0,3
1
A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом
0,05
1
A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга
0,1
1
A05.25.002
Исследование вызванной отоакустической эмиссии
0,01
1
A05.26.006
Электроокулография
0,01
1
A05.30.005
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
0,7
1
A06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета
1
1
A06.03.061
Рентгеноденситометрия
1
1
A06.09.005
Компьютерная томография органов грудной полости
0,1
1
A06.09.007.002
Рентгенография легких цифровая
0,1
1
A12.09.001
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
0,1
1
A12.25.001
Тональная аудиометрия
0,01
1
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
Код
Анатомо-терапевтическо-химическая классификация
Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)
Усредненный показатель частоты предоставления
Единицы измерения
Средняя суточная доза
Средняя курсовая доза
A16AB
Ферментные препараты
Велаглюцераза альфа
0,29
ЕД
1 200
31 200
Велаглюцераза альфа
0,05
ЕД
2 400
62 400
Имиглюцераза
0,55
ЕД
1 200
31 200
Имиглюцераза
0,097
ЕД
2 400
62 400
Талиглюцераза альфа
0,0099
ЕД
1 200
31 200
M01AE
Производные пропионовой кислоты
Ибупрофен
0,045
мг
600
9 000
M01AX
Другие нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты
Нимесулид
0,005
мг
200
3 000
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания
Усредненный показатель частоты предоставления
Количество
Основной вариант стандартной диеты
1
6