Приказ Минздрава России от 26.06.2026 N 648н
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 26 июня 2026 г. N 648н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
(ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
Утвердить стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше (диагностика и лечение) согласно приложению.
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 26 июня 2026 г. N 648н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
(ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
|
E75.2 |
Другие сфинголипидозы |
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
|
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста |
|||
|
Код медицинской услуги |
Наименование медицинской услуги |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Усредненный показатель кратности применения |
|
B01.004.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный |
0,0032 |
1 |
|
B01.005.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный |
0,0032 |
1 |
|
B01.006.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный |
0,08 |
1 |
|
B01.009.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный |
0,032 |
1 |
|
B01.015.003 |
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный |
0,008 |
1 |
|
B01.023.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный |
0,04 |
1 |
|
B01.029.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный |
0,08 |
1 |
|
B01.031.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") |
0,008 |
1 |
|
B01.035.003 |
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный |
0,0008 |
1 |
|
B01.037.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный |
0,0008 |
1 |
|
B01.046.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный |
0,0008 |
1 |
|
B01.050.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный |
0,04 |
1 |
|
B01.070.009 |
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный |
0,024 |
1 |
|
1.2. Лабораторные методы исследования |
|||
|
Код медицинской услуги |
Наименование медицинской услуги |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Усредненный показатель кратности применения |
|
A09.05.007 |
Исследование уровня железа сыворотки крови |
0,08 |
1 |
|
A09.05.008 |
Исследование уровня трансферрина сыворотки крови |
0,08 |
1 |
|
A09.05.058 |
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови |
0,022 |
1 |
|
A09.05.076 |
Исследование уровня ферритина в крови |
0,08 |
1 |
|
A09.05.080 |
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови |
0,024 |
1 |
|
A09.05.224 |
Исследование уровня остеокальцина в крови |
0,022 |
1 |
|
A09.05.235 |
Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови |
0,064 |
1 |
|
A12.05.011 |
Исследование железосвязывающей способности сыворотки |
0,08 |
1 |
|
A12.05.019 |
Исследование насыщения трансферрина железом |
0,08 |
1 |
|
A12.06.060 |
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови |
0,024 |
1 |
|
A26.06.036 |
Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови |
0,08 |
1 |
|
A26.06.041.002 |
Определение суммарных антител классов M и G (anti-HCV IgG и anti-HCV IgM) к вирусу гепатита C (Hepatitis C virus) в крови |
0,08 |
1 |
|
A26.06.048 |
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови |
0,008 |
1 |
|
A26.06.049 |
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови |
0,008 |
1 |
|
B03.005.006 |
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) |
0,08 |
1 |
|
B03.016.003 |
Общий (клинический) анализ крови развернутый |
0,08 |
1 |
|
B03.016.004 |
Анализ крови биохимический общетерапевтический |
0,08 |
1 |
|
B03.019.003 |
Комплекс исследований для диагностики болезни Гоше |
0,08 |
1 |
|
1.3. Инструментальные методы исследования |
|||
|
Код медицинской услуги |
Наименование медицинской услуги |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Усредненный показатель кратности применения |
|
A03.16.001 |
Эзофагогастродуоденоскопия |
0,024 |
1 |
|
A04.10.002 |
Эхокардиография |
0,024 |
1 |
|
A04.12.003 |
Дуплексное сканирование аорты |
0,00072 |
1 |
|
A04.12.013 |
Дуплексное сканирование коронарных сосудов |
0,00072 |
1 |
|
A04.16.001 |
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) |
0,08 |
1 |
|
A05.03.001 |
Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область) |
0,0076 |
1 |
|
A05.04.001 |
Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав) |
0,015 |
1 |
|
A05.10.006 |
Регистрация электрокардиограммы |
0,024 |
1 |
|
A05.23.001.002 |
Электроэнцефалография с видеомониторингом |
0,004 |
1 |
|
A05.23.009 |
Магнитно-резонансная томография головного мозга |
0,0073 |
1 |
|
A05.25.002 |
Исследование вызванной отоакустической эмиссии |
0,0008 |
1 |
|
A05.26.006 |
Электроокулография |
0,0008 |
1 |
|
A05.30.005 |
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости |
0,054 |
1 |
|
A06.03.057 |
Рентгенография пораженной части костного скелета |
0,08 |
1 |
|
A06.03.061 |
Рентгеноденситометрия |
0,072 |
1 |
|
A06.03.062 |
Компьютерная томография кости |
0,015 |
1 |
|
A06.04.017 |
Компьютерная томография сустава |
0,0076 |
1 |
|
A06.09.005 |
Компьютерная томография органов грудной полости |
0,0072 |
1 |
|
A06.09.007.002 |
Рентгенография легких цифровая |
0,0073 |
1 |
|
A12.09.001 |
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков |
0,0073 |
1 |
|
A12.25.001 |
Тональная аудиометрия |
0,0008 |
1 |
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
|
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста |
|||
|
Код медицинской услуги |
Наименование медицинской услуги |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Усредненный показатель кратности применения |
|
B01.004.003 |
Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара |
0,1 |
4 |
|
B01.005.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный |
0,076 |
1 |
|
B01.005.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный |
0,079 |
25 |
|
B01.005.003 |
Ежедневный осмотр врачом-гематологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара |
0,5 |
20 |
|
B01.006.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный |
0,92 |
1 |
|
B01.006.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный |
0,08 |
2 |
|
B01.009.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный |
0,37 |
1 |
|
B01.009.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога повторный |
0,032 |
2 |
|
B01.020.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре |
0,01 |
1 |
|
B01.023.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный |
0,46 |
1 |
|
B01.023.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный |
0,04 |
1 |
|
B01.029.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный |
0,92 |
1 |
|
B01.029.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный |
0,08 |
1 |
|
B01.031.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") |
0,92 |
1 |
|
B01.031.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") |
0,93 |
4 |
|
B01.031.005 |
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара |
0,48 |
29 |
|
B01.046.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный |
0,0092 |
1 |
|
B01.046.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога повторный |
0,0008 |
1 |
|
B01.050.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный |
0,46 |
1 |
|
B01.050.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный |
0,04 |
1 |
|
B01.054.001 |
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта |
0,01 |
1 |
|
B01.070.009 |
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный |
0,28 |
1 |
|
B01.070.010 |
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный |
0,024 |
1 |
|
2.2. Лабораторные методы исследования |
|||
|
Код медицинской услуги |
Наименование медицинской услуги |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Усредненный показатель кратности применения |
|
A09.05.007 |
Исследование уровня железа сыворотки крови |
1 |
1 |
|
A09.05.058 |
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови |
0,3 |
1 |
|
A09.05.076 |
Исследование уровня ферритина в крови |
1 |
1 |
|
A09.05.080 |
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови |
0,3 |
1 |
|
A09.05.224 |
Исследование уровня остеокальцина в крови |
0,3 |
1 |
|
A09.05.235 |
Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови |
0,8 |
1 |
|
A12.05.011 |
Исследование железосвязывающей способности сыворотки |
1 |
1 |
|
A12.06.060 |
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови |
0,3 |
1 |
|
B03.005.006 |
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) |
1 |
1 |
|
B03.016.003 |
Общий (клинический) анализ крови развернутый |
1 |
2 |
|
B03.016.004 |
Анализ крови биохимический общетерапевтический |
1 |
2 |
|
B03.019.003 |
Комплекс исследований для диагностики болезни Гоше |
1 |
1 |
|
2.3. Инструментальные методы исследования |
|||
|
Код медицинской услуги |
Наименование медицинской услуги |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Усредненный показатель кратности применения |
|
A03.16.001 |
Эзофагогастродуоденоскопия |
0,3 |
1 |
|
A04.06.001.001 |
Эластография селезенки |
0,1 |
1 |
|
A04.10.002 |
Эхокардиография |
0,3 |
1 |
|
A04.12.003 |
Дуплексное сканирование аорты |
0,01 |
1 |
|
A04.12.013 |
Дуплексное сканирование коронарных сосудов |
0,01 |
1 |
|
A04.14.001.005 |
Эластометрия печени |
0,1 |
1 |
|
A04.16.001 |
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) |
1 |
2 |
|
A05.03.001 |
Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область) |
0,1 |
1 |
|
A05.04.001 |
Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав) |
0,2 |
1 |
|
A05.10.006 |
Регистрация электрокардиограммы |
0,3 |
1 |
|
A05.23.001.002 |
Электроэнцефалография с видеомониторингом |
0,05 |
1 |
|
A05.23.009 |
Магнитно-резонансная томография головного мозга |
0,1 |
1 |
|
A05.25.002 |
Исследование вызванной отоакустической эмиссии |
0,01 |
1 |
|
A05.26.006 |
Электроокулография |
0,01 |
1 |
|
A05.30.005 |
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости |
0,7 |
1 |
|
A06.03.057 |
Рентгенография пораженной части костного скелета |
1 |
1 |
|
A06.03.061 |
Рентгеноденситометрия |
1 |
1 |
|
A06.09.005 |
Компьютерная томография органов грудной полости |
0,1 |
1 |
|
A06.09.007.002 |
Рентгенография легких цифровая |
0,1 |
1 |
|
A12.09.001 |
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков |
0,1 |
1 |
|
A12.25.001 |
Тональная аудиометрия |
0,01 |
1 |
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
|
Код |
Анатомо-терапевтическо-химическая классификация |
Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата) |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Единицы измерения |
Средняя суточная доза |
Средняя курсовая доза |
|
A16AB |
Ферментные препараты |
|||||
|
Велаглюцераза альфа |
0,29 |
ЕД |
1 200 |
31 200 |
||
|
Велаглюцераза альфа |
0,05 |
ЕД |
2 400 |
62 400 |
||
|
Имиглюцераза |
0,55 |
ЕД |
1 200 |
31 200 |
||
|
Имиглюцераза |
0,097 |
ЕД |
2 400 |
62 400 |
||
|
Талиглюцераза альфа |
0,0099 |
ЕД |
1 200 |
31 200 |
||
|
M01AE |
Производные пропионовой кислоты |
|||||
|
Ибупрофен |
0,045 |
мг |
600 |
9 000 |
||
|
M01AX |
Другие нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты |
|||||
|
Нимесулид |
0,005 |
мг |
200 |
3 000 |
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
|
4.1. Лечебное питание |
||
|
Наименование вида лечебного питания |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Количество |
|
Основной вариант стандартной диеты |
1 |
6 |