Приказ Минздрава России от 31.07.2025 N 458н
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 31 июля 2025 г. N 458н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
ПЕРВИЧНОЙ МЕДИКО-САНИТАРНОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ НАРУШЕНИИ
ОБМЕНА СЕРОСОДЕРЖАЩИХ АМИНОКИСЛОТ (ГОМОЦИСТИНУРИИ)
(ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
Утвердить стандарт первичной медико-санитарной помощи взрослым при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение).
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 31 июля 2025 г. N 458н
СТАНДАРТ
ПЕРВИЧНОЙ МЕДИКО-САНИТАРНОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ НАРУШЕНИИ
ОБМЕНА СЕРОСОДЕРЖАЩИХ АМИНОКИСЛОТ (ГОМОЦИСТИНУРИИ)
(ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: взрослые
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
E72.1
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
0,3
1
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,3
1
B01.047.001
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
0,4
1
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
0,05
1
B01.005.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
1
1
B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
0,3
2
B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
0,05
1
B01.015.001
Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
0,4
1
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,4
1
B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
0,3
2
B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
0,05
1
B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
1
1
B01.035.001
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный
0,5
1
B01.047.002
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
0,4
1
B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
0,2
1
B01.058.001
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
0,3
1
B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
0,5
1
B04.006.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика
0,1
1
B04.047.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")
0,9
1
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
0,05
1
A09.05.214
Исследование уровня гомоцистеина в крови
1
1
A09.05.235
Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови
0,1
1
A12.06.060
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
0,05
1
B03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
1
1
B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
1
1
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
1
1
B03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
1
1
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A02.26.003
Офтальмоскопия
1
1
A02.26.015
Офтальмотонометрия
0,3
1
A04.10.002
Эхокардиография
0,6
1
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
0,3
1
A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек
0,3
1
A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы
0,6
1
A05.23.001
Электроэнцефалография
0,5
1
A06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета
0,5
1
A06.03.061
Рентгеноденситометрия
0,5
1
3. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
3.1. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания
Усредненный показатель частоты предоставления
Единицы измерения
Средняя суточная доза
Средняя курсовая доза
Специальный продукт лечебного питания, лишенный метионина
0,8
доза
3
1 095