Главная
Нормативно-правовые акты
Приказы
Приказ Минздрава России от 19.03.2026 N 193н Об утверждении типовой дополнительной профессиональной программы профессиональной переподготовки по специальности Генетика (Зарегистрировано в Минюсте России 20.04.2026 N 86122)

Приказ Минздрава России от 19.03.2026 N 193н

Актуальная версия документа, комментарии, аналитика в КонсультантПлюс

Обзор документа и дата вступления в силу

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ПРИКАЗ

от 19 марта 2026 г. N 193н

ОБ УТВЕРЖДЕНИИ

ТИПОВОЙ ДОПОЛНИТЕЛЬНОЙ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ

ПРОФЕССИОНАЛЬНОЙ ПЕРЕПОДГОТОВКИ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ "ГЕНЕТИКА"

В соответствии с пунктом 12 части 7 статьи 76 Федерального закона от 29 декабря 2012 г. N 273-ФЗ "Об образовании в Российской Федерации" и подпунктом 5.5.2(1) пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:

Утвердить типовую дополнительную профессиональную программу профессиональной переподготовки по специальности "Генетика" согласно приложению к настоящему приказу.

Министр

М.А.МУРАШКО

Приложение

к приказу Министерства здравоохранения

Российской Федерации

от 19 марта 2026 г. N 193н

ТИПОВАЯ ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА

ПРОФЕССИОНАЛЬНОЙ ПЕРЕПОДГОТОВКИ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ "ГЕНЕТИКА"

I. Общие положения

1. Целью дополнительной профессиональной программы профессиональной переподготовки специалистов <1> с высшим медицинским образованием (далее - Программа) является получение компетенций, необходимых для приобретения квалификации и осуществления профессиональной деятельности по специальности "Генетика" (область профессиональной деятельности <2> - 02 Здравоохранение, уровень квалификации <3> - 8 уровень).

--------------------------------

<1> Пункт 11 Порядка организации и осуществления образовательной деятельности по дополнительным профессиональным программам, утвержденного приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации от 24 марта 2025 г. N 266 (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 22 апреля 2025 г., регистрационный N 81928), действует до 1 сентября 2031 года (далее - Порядок организации и осуществления образовательной деятельности по дополнительным профессиональным программам).

<2> Таблица приложения к приказу Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 29 сентября 2014 г. N 667н "О реестре профессиональных стандартов (перечне видов профессиональной деятельности)" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 19 ноября 2014 г., регистрационный N 34779) с изменением, внесенным приказом Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 9 марта 2017 г. N 254н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 29 марта 2017 г., регистрационный N 46168).

<3> Приказ Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 12 апреля 2013 г. N 148н "Об утверждении уровней квалификации в целях разработки проектов профессиональных стандартов" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 27 мая 2013 г., регистрационный N 28534).

2. В результате освоения Программы организация, осуществляющая образовательную деятельность (далее - организация), обеспечивает формирование у обучающегося (слушателя) профессиональных компетенций (далее - ПК) <4>, включающих необходимые знания, умения, опыт деятельности, в соответствии с планируемыми результатами обучения и рабочими программами модулей.

--------------------------------

<4> Пункт 11 Порядка организации и осуществления образовательной деятельности по дополнительным профессиональным программам.

3. Форма обучения по Программе - очная, с возможностью частичного использования электронного обучения и дистанционных образовательных технологий (далее - ЭО и ДОТ).

4. Трудоемкость обучения (срок освоения Программы): 576 академических часов.

5. Календарный учебный график обеспечивает реализацию Программы в соответствии с учебным планом и разрабатывается организацией самостоятельно.

II. Планируемые результаты обучения

6. Планируемые результаты обучения:

N п/п

Коды и наименования компетенций

Коды и наименования результатов обучения, соответствующих компетенциям

Знания (далее - з)

Умения (далее - у)

Опыт деятельности (далее - о)

ПК-1. Способен проводить медицинское обследование пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания

1.з1. Нормативные правовые акты, регламентирующие медицинское обследование пациентов с целью установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания, включая порядки оказания медицинской помощи.

1.з2. Клинические рекомендации при оказании медицинской помощи в части диагностики врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.з3. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем.

1.з4. Международная классификация функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья.

1.з5. Анатомия, физиология взрослых и детей в норме, при врожденных и (или) наследственных заболеваниях, основы эмбриологии и тератологии.

1.з6. Этиология и патогенез, молекулярные основы, патоморфология, клиническая картина, классификация, диагностика и дифференциальная диагностика, особенности течения и исходы, принципы лечения врожденных и (или) наследственных заболеваний и их осложнений с учетом возрастных особенностей.

1.з7. Основы генетики человека: типы наследования врожденных и (или) наследственных заболеваний; типы мутационных изменений генома, их классификация.

1.з8. Терминология описания микроаномалий и врожденных пороков развития у человека.

1.з9. Принципы генеалогического анализа и определения типа наследования врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.з10. Основы медицинской этики и деонтологии, клинической психологии при проведении медицинского обследования в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.у1. Сбор жалоб, анамнеза болезни и жизни, семейного анамнеза пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.у2. Интерпретация и анализ информации, полученной от пациентов (их законных представителей), в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.у3. Выявление клинических симптомов и синдромов у пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.у4. Оценка анатомо-функционального состояния органов и систем организма у пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.у5. Проведение физикального осмотра пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.у6. Применение медицинских изделий при медицинском осмотре пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.у7. Оценка наличия у пациентов признаков врожденных и (или) наследственных заболеваний и описание их, с применением терминологии описания врожденных аномалий и пороков развития.

1.у8. Интерпретация и анализ результатов физикального осмотра (пальпация, перкуссия, аускультация) пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.о1. Проведение медицинского обследования пациентов с целью установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.о2. Проведение медицинского обследования женщин во время беременности с целью установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания плода.

1.з11. Методика сбора анамнеза болезни и жизни, семейного анамнеза пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.з12. Методика осмотров и обследований пациентов с целью установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.з13. Лабораторные исследования для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, включая цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические методы исследований, медицинские показания и медицинские противопоказания к их назначению.

1.з14. Медицинские показания и медицинские противопоказания к проведению инструментальных исследований (включая ультразвуковые, электрофизиологические, рентгенологические исследования, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию) пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания с учетом возрастных особенностей.

1.з15. Методики подготовки к лабораторным (включая биохимические, цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические исследования) и инструментальным исследованиям (включая ультразвуковые, электрофизиологические, рентгенологические исследования, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию) пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.з16. Принципы интерпретации результатов лабораторных (включая биохимические, цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические исследования) и инструментальных исследований (включая ультразвуковые, электрофизиологические, рентгенологические исследования, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию) в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.з17. Алгоритмы установления предварительного диагноза, клинического диагноза и заключительного диагноза.

1.з18. Правила формулирования диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.у9. Проведение генеалогического анализа на основании семейного анамнеза пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания для определения типа наследования заболевания.

1.у10. Использование алгоритмов установления предварительного диагноза, клинического диагноза и заключительного диагноза.

1.у11. Составление плана лабораторных (включая биохимические, цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические исследования) и инструментальных исследований (включая ультразвуковые, электрофизиологические, рентгенологические исследования, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию) пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.у12. Обоснование и планирование объема лабораторных исследований (включая биохимические, цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические исследования) и инструментальных исследований (включая ультразвуковые, электрофизиологические, рентгенологические исследования, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию) в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.у13. Направление пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания, на лабораторные (включая биохимические, цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические исследования) и инструментальные исследования (включая ультразвуковые, электрофизиологические, рентгенологические исследования, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию).

1.у14. Интерпретация и анализ результатов лабораторных (включая биохимические, цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические исследования) и инструментальных исследований (включая ультразвуковые, электрофизиологические, рентгенологические исследования, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию) пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.у15. Обоснование необходимости направления пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания на консультации к врачам-специалистам.

1.у16. Направление пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания на консультацию к врачам-специалистам.

1.у17. Интерпретация и анализ результатов медицинского осмотра врачами-специалистами пациентов в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

1.у18. Направление пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара при наличии медицинских показаний.

1.у19. Оказание консультативной помощи врачам-специалистам по вопросам диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

1.у20. Установление диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

ПК-2. Способен назначать и осуществлять патогенетическое лечение пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, контролировать его эффективность и безопасность

2.з1. Нормативные правовые акты, регламентирующие патогенетическое лечение пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.з2. Клинические рекомендации при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в части патогенетического лечения.

2.з3. Современные методы диагностики и патогенетического лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.з4. Методы лечения лекарственными препаратами и методы немедикаментозного лечения, медицинские показания и медицинские противопоказания к применению лекарственных препаратов, медицинских изделий, лечебного питания у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.з5. Медицинские показания и медицинские противопоказания к патогенетическому лечению пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием орфанных лекарственных препаратов, трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток, трансплантации внутренних органов (печени, почки, легких).

2.з6. Принципы применения лекарственных препаратов, медицинских изделий, лечебного питания у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.з7. Механизм действия лекарственных препаратов, в том числе орфанных, медицинских изделий и лечебного питания. Медицинские показания и медицинские противопоказания к назначению, возможные осложнения, побочные действия, нежелательные реакции, в том числе серьезные и непредвиденные, у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.з8. Методики подготовки к лабораторным и инструментальным исследованиям для назначения и мониторинга патогенетического лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.з9. Методы профилактики или устранения осложнений лечения, побочных действий, нежелательных реакций, в том числе серьезных и непредвиденных, возникших при обследовании или патогенетическом лечении пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.з10. Требования асептики и антисептики при проведении диагностических исследований и патогенетического лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.з11. Состояния, вызванные врожденными и (или) наследственными заболеваниями, требующие оказания медицинской помощи в неотложной форме.

2.у1. Разработка плана патогенетического лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с учетом диагноза, возраста, симптомов и признаков.

2.у2. Назначение лекарственных препаратов, в том числе орфанных, медицинских изделий, лечебного питания пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.у3. Наблюдение пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, получающих патогенетическое лечение.

2.у4. Оценка эффективности и безопасности применения лекарственных препаратов, в том числе орфанных, медицинских изделий и лечебного питания у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.у5. Назначение немедикаментозного лечения (физиотерапевтическое, лечебная физкультура) пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.у6. Оценка эффективности и безопасности немедикаментозного лечения (физиотерапевтического, лечебной физкультуры) пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.у7. Обоснование и планирование объема лабораторных и инструментальных исследований для обеспечения контроля эффективности и безопасности проводимого патогенетического лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.у8. Назначение лабораторных и инструментальных исследований для обеспечения контроля эффективности и безопасности проведения патогенетического лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.у9. Интерпретация и анализ результатов лабораторных и инструментальных исследований, проводимых для обеспечения контроля эффективности и безопасности проводимого патогенетического лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.у10. Направление пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями к врачам-специалистам для проведения симптоматического лечения.

2.у11. Оказание консультативной помощи врачам-специалистам по вопросам лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2,у12. Предотвращение или устранение осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, в том числе серьезных и непредвиденных, возникших в результате применения лекарственных препаратов, в том числе орфанных, медицинских изделий, лечебного питания, немедикаментозного лечения (физиотерапевтического, лечебной физкультуры) у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.о1. Назначение, проведение, контроль эффективности и безопасности патогенетического лечения пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

ПК-3. Способен проводить медико-генетическое консультирование пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, членов их семей и пациентов из групп риска, выявленных при скрининге

3.з1. Принципы генеалогического анализа, правила и символы для графического изображения генеалогии, типы наследования врожденных и (или) наследственных заболеваний.

3.з2. Принципы расчета риска повторения врожденного и (или) наследственного заболевания в семье с учетом типа наследования.

3.з3. Методы пренатальной и преимплантационной диагностики в программах вспомогательных репродуктивных технологий врожденных и (или) наследственных заболеваний, медицинские показания и медицинские противопоказания к их применению.

3.з4. Особенности медико-генетического консультирования: пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, в том числе скрининге беременных женщин с высоким риском врожденных пороков развития и хромосомных аномалий у плода, при проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания, преимплантационном скрининге в программах вспомогательных репродуктивных технологий; членов семьи пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания; здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в генах.

3.з5. Основы клинической психологии.

3.з6. Принципы медицинской этики и деонтологии при проведении медико-генетического консультирования.

3.у1. Определение медицинских показаний и медицинских противопоказаний к пренатальной и (или) преимплантационной диагностике врожденного и (или) наследственного заболевания.

3.у2. Проведение генеалогического анализа, определение типа наследования заболевания с использованием данных семейного анамнеза, результатов обследования пациента и (или) членов его семьи.

3.у3. Использование методов оценки прогноза возможных врожденных и (или) наследственных заболеваний у потомства в семьях пациентов с врожденной и (или) наследственной патологией, а также у здоровых носителей патогенных мутаций в генах путем расчета риска повторения врожденного и (или) наследственного заболевания в семье.

3.у4. Оценка прогноза возможных врожденных и (или) наследственных заболеваний у потомства в семьях пациентов с врожденной и (или) наследственной патологией, а также у здоровых носителей патогенных мутаций в генах путем расчета генетического риска.

3.у5. Проведение медико-генетического консультирования пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, в том числе скрининге беременных женщин с высоким риском врожденных пороков развития и хромосомных аномалий у плода, при проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания, преимплантационном скрининге в программах вспомогательных репродуктивных технологий, а также членов семьи пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в генах.

3.о1. Проведение медико-генетического консультирования пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, и пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, а также членов их семьи.

3.о2. Проведение медико-генетического консультирования беременных женщин с высоким риском врожденных пороков развития и хромосомных аномалий у плода.

3.у6. Разъяснение пациенту и (или) членам его семьи, а также здоровым носителям патогенных мутаций в генах информации о врожденном и (или) наследственном заболевании, генетическом риске рождения потомка с врожденным и (или) наследственным заболеванием у пациента и членов его семьи, а также у здоровых носителей патогенных мутаций в генах, о методах лечения и профилактики врожденного и (или) наследственного заболевания, включая пренатальную и (или) преимплантационную диагностику.

3.у7. Использование методов оказания психологической помощи пациенту с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и (или) членам его семьи, а также здоровым носителям патогенных мутаций в генах в процессе принятия решения относительно использования методов диагностики и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний, включая пренатальную и (или) преимплантационную диагностику в программах вспомогательных репродуктивных технологий, формирования репродуктивного поведения.

3.у8. Оказание психологической помощи пациенту с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и (или) членам его семьи, а также здоровым носителям патогенных мутаций в генах в процессе принятия решения относительно использования методов диагностики и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний, включая пренатальную и (или) преимплантационную диагностику в программах вспомогательных репродуктивных технологий, формирования репродуктивного поведения.

3.у9. Применение принципов медицинской этики и деонтологии при проведении медико-генетического консультирования.

3.у10. Разработка плана профилактических мероприятий по предупреждению врожденных и (или) наследственных заболеваний в семье пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, а также у здоровых носителей патогенных мутаций в генах, включая пренатальную и (или) преимплантационную диагностику в программах вспомогательных репродуктивных технологий.

ПК-4. Способен проводить медицинские экспертизы в отношении пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

4.з1. Формирование и выдача листков нетрудоспособности.

4.з2. Медицинские показания и порядок направления пациентов, имеющих стойкое нарушение функции органов и систем органов, обусловленное врожденными и (или) наследственными заболеваниями, на медико-социальную экспертизу.

4.з3. Признаки временной нетрудоспособности, включая признаки необходимости ухода за больными членами семьи, признаки стойкого нарушения функции органов и систем органов, обусловленного врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

4.з4. Требования к оформлению медицинской документации для направления на медико-социальную экспертизу пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

4.з5. Порядок оформления медицинской документации пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями для осуществления медико-социальной экспертизы в государственных учреждениях медико-социальной экспертизы.

4.у1. Определение признаков временной нетрудоспособности, включая признаки необходимости ухода за больными членами семьи, признаки стойкого нарушения функции органов и систем органов, обусловленного врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

4.у2. Формирование и выдача листка нетрудоспособности.

4.у3. Определение медицинских показаний для направления пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями для прохождения медико-социальной экспертизы. 4.у4. Подготовка и оформление необходимой медицинской документации для направления на медико-социальную экспертизу пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

4.у5. Направление пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, имеющих стойкое снижение трудоспособности, на медико-социальную экспертизу.

4.о1. Проведение медицинских экспертиз в отношении пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, и их документальное оформление.

4.о2. Направление пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, имеющих стойкое снижение трудоспособности для прохождения медико-социальной экспертизы.

ПК-5. Способен проводить мероприятия по медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов, контролировать их эффективность и безопасность

5.з1. Порядок организации медицинской реабилитации и порядок организации санаторно-курортного лечения.

5.з2. Основы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов.

5.з3. Методы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов.

5.з4. Медицинские показания и медицинские противопоказания к проведению мероприятий по медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации и абилитации инвалидов.

5.з5. Механизм воздействия мероприятий по медицинской реабилитации на организм пациента с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

5.з6. Медицинские показания для направления пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями к врачам-специалистам для назначения мероприятий по медицинской реабилитации, санаторно-курортного лечения, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов.

5.з7. Способы предотвращения или устранения осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, в том числе серьезных и непредвиденных, возникших в результате мероприятий по медицинской реабилитации, пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

5.у1. Формирование плана мероприятий по медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов.

5.у2. Определение медицинских показаний и медицинских противопоказаний для проведения мероприятий по медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов.

5.у3. Определение медицинских показаний для направления пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями к врачам-специалистам для назначения и проведения мероприятий по медицинской реабилитации, санаторно-курортного лечения, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов.

5.у4. Направление пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями к врачам-специалистам для назначения и проведения мероприятий по медицинской реабилитации, санаторно-курортного лечения, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов.

5.у5. Оценка эффективности и безопасности мероприятий по медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

5.о1. Проведение и контроль эффективности мероприятий по медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов.

ПК-6. Способен проводить мероприятия по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний и осуществлять контроль их эффективности

6.з1. Принципы осуществления скрининговых программ с целью раннего выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний.

6.з2. Медицинские показания и медицинские противопоказания к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, в том числе скрининге беременных на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода, массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания, преимплантационном скрининге в программах вспомогательных репродуктивных технологий, а также обследовании членов семьи пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в генах.

6.з3. Формы и методы санитарно-просветительной работы среди пациентов и членов их семьи, медицинских работников по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

6.з4. Нормативные правовые акты, регламентирующие порядки проведения диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

6.з5. Медицинские показания для проведения диспансерного наблюдения за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

6.з6. Периодичность диспансерных приемов (осмотров, консультаций.

6.з7. Длительность диспансерного наблюдения за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

6.з8. Перечень врачей-специалистов, участвующих в проведении диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

6.з9. Меры индивидуальной защиты медицинского персонала и пациентов при выполнении медицинских вмешательств.

6.у1. Назначение и осуществление контроля эффективности мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний.

6.у2. Осуществление организации скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, в том числе скрининга беременных на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода, массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, преимплантационного скрининга в программах вспомогательных репродуктивных технологий, а также обследования членов семьи пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания и здоровых носителей патогенных мутаций в генах.

6.у3. Определение медицинских показаний и медицинских противопоказаний к проведению лабораторных и (или) инструментальных исследований пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, в том числе скрининге беременных на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода, массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания, преимплантационном скрининге в программах вспомогательных репродуктивных технологий, а также при обследовании членов семьи пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в генах.

6.у4. Проведение санитарно-просветительной работы среди пациентов и членов их семьи, медицинских работников по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

6.у5. Формирование списков пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, подлежащих диспансерному наблюдению в отчетном году, их поквартальное распределение.

6.о1. Проведение и контроль эффективности санитарно-просветительной работы по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

6.о2. Проведение диспансерного наблюдения за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

6.у6. Информирование пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, подлежащих диспансерному наблюдению в текущем году, или их законных представителей о необходимости явки в целях диспансерного наблюдения.

6.у7. Определение наличия медицинских показаний для проведения диспансерного наблюдения за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

6.у8. Внесение сведений о диспансерном наблюдении за пациентом с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в его медицинскую документацию.

6.у9. Анализ результатов проведения диспансерного наблюдения на основании сведений, содержащихся в контрольных картах.

6.у10. Обеспечение безопасности диагностических и лечебных манипуляций.

6.у11. Применение средств индивидуальной защиты.

6.у12. Участие в обеспечении мер асептики и антисептики, принципов индивидуальной изоляции при выполнении медицинских вмешательств.

ПК-7. Способен проводить анализ медико-статистической информации, вести медицинскую документацию, организовывать деятельность находящегося в распоряжении младшего и среднего медицинского персонала

7.з1. Правила оформления медицинской документации в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в форме электронных документов.

7.з2. Основы законодательства Российской Федерации о защите персональных данных пациентов и сведений, составляющих врачебную тайну.

7.з3. Правила анализа медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в рамках мониторинга врожденных пороков развития.

7.з4. Правила ведения регистров по врожденным порокам развития, врожденным и (или) наследственным заболеваниям, в том числе в рамках мониторинга врожденных пороков развития.

7.з5. Должностные обязанности медицинских работников в медицинских организациях медико-генетического профиля.

7.з6. Требования к обеспечению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности.

7.з7. Правила работы в информационных системах в сфере здравоохранения и в информационно-телекоммуникационной сети "Интернет".

7.з8. Требования пожарной безопасности, охраны труда, основы личной безопасности, конфликтологии и правила внутреннего трудового распорядка.

7.з9. Основы медицинской статистики.

7.у1. Составление плана работы и отчета о своей работе.

7.у2. Заполнение медицинской документации, в том числе в форме электронного документа, контроль качества ее ведения.

7.у3. Проведение сбора данных и ведение регистров по врожденным порокам развития, врожденным и (или) наследственным заболеваниям, в том числе в рамках мониторинга врожденных пороков развития.

7.у4. Использование в профессиональной деятельности медицинских информационных систем в сфере здравоохранения и информационно-телекоммуникационной сети "Интернет".

7.у5. Проведение анализа медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в рамках мониторинга врожденных пороков развития.

7.у6. Контроль за выполнением должностных обязанностей младшим и средним медицинским персоналом, находящимся в распоряжении.

7.у7. Соблюдение правил внутреннего трудового распорядка, требований пожарной безопасности, охраны труда, основ личной безопасности, конфликтологии и правил внутреннего трудового распорядка.

7.у8. Использование в работе персональных данных пациентов и сведений, составляющих врачебную тайну.

7.у9. Обеспечение внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности.

7.о1. Проведение анализа медико-статистической информации.

7.о2. Ведение медицинской документации.

7.о3. Организация деятельности находящегося в распоряжении младшего и среднего медицинского персонала.

ПК-8. Способен оказывать

медицинскую помощь в экстренной форме

8.з1. Принципы и методы оказания медицинской помощи в экстренной форме в соответствии с нормативными правовыми актами и клиническими рекомендациями.

8.з2. Клинические признаки состояний, требующих оказания медицинской помощи в экстренной форме.

8.з3. Факторы риска, представляющие непосредственную угрозу для собственной жизни и здоровья, жизни и здоровья пострадавшего (пострадавших) и окружающих лиц, методы устранения указанных факторов риска.

8.з4. Правила и порядок проведения первичного осмотра пациента (пострадавшего) при оказании медицинской помощи в экстренной форме при отсутствии сознания; остановке дыхания и (или) остановке кровообращения; нарушении проходимости дыхательных путей инородным телом и иных угрожающих жизни и здоровью нарушениях дыхания; наружных кровотечениях; травмах, ранениях и поражениях, вызванных механическими, химическими, электрическими, термическими поражающими факторами, воздействием излучения; отравлениях; укусах или ужаливаниях ядовитых животных; судорожном приступе, сопровождающемся потерей сознания; острых психологических реакциях на стресс.

8.з5. Правила эффективной коммуникации с пациентами, их законными представителями, окружающими лицами и медицинскими работниками при оказании медицинской помощи в экстренной форме.

8.з6. Алгоритм обращения в службы спасения, в том числе вызова выездной бригады скорой медицинской помощи.

8.з7. Принципы действия приборов для наружной электроимпульсной терапии (дефибрилляции).

8.з8. Правила выполнения наружной электроимпульсной терапии (дефибрилляции) с использованием автоматического наружного дефибриллятора.

8.з9. Медицинские показания и медицинские противопоказания к проведению реанимационных мероприятий.

8.з10. Правила проведения базовой сердечно-легочной реанимации.

8.з11. Методы обеспечения проходимости дыхательных путей.

8.з12. Правила остановки наружных кровотечений.

8.з13. Правила наложения повязок при оказании медицинской помощи в экстренной форме.

8.з14. Способы охлаждения при травмах, воздействиях излучения, высоких температур, химических веществ, укусах или ужаливаниях ядовитых животных; проведения термоизоляции и согревания при воздействии низких температур.

8.з15. Методы иммобилизации с использованием медицинских изделий и подручных средств.

8.у1. Диагностика состояний, требующих оказания медицинской помощи в экстренной форме.

8.у2. Определение факторов, представляющих непосредственную угрозу для собственной жизни и здоровья, жизни и здоровья пострадавшего (пострадавших) и окружающих лиц.

8.у3. Устранение факторов, представляющих непосредственную угрозу для жизни и здоровья пострадавшего (пострадавших), а также участников оказания медицинской помощи в экстренной форме и окружающих лиц, в том числе предотвращение дополнительного травмирования пострадавшего (пострадавших).

8.у4. Обеспечение собственной безопасности, в том числе с использованием средств индивидуальной защиты.

8.у5. Вызов выездной бригады скорой медицинской помощи, перемещение, транспортировка пострадавшего, передача пострадавшего выездной бригаде скорой медицинской помощи.

8.у6. Оценка количества пострадавших.

8.у7. Устное информирование пострадавшего и окружающих лиц о готовности оказывать медицинскую помощь в экстренной форме, а также о начале проведения мероприятий по оказанию медицинской помощи в экстренной форме.

8.у8. Осуществление эффективной коммуникации с пациентом, его законным представителем, окружающими лицами и медицинскими работниками, в том числе выездной бригадой скорой медицинской помощи при оказании медицинской помощи в экстренной форме.

8.у9. Устранение воздействия повреждающих факторов на пострадавшего.

8.у10. Извлечение пострадавшего из транспортного средства или других труднодоступных мест.

8.у11. Перемещение пострадавшего в безопасное место.

8.у12. Обеспечение проходимости дыхательных путей при их закупорке инородным телом.

8.у13. Проведение первичного осмотра пациента при состояниях, требующих оказания медицинской помощи в экстренной форме.

8.у14. Осуществление мероприятий по временной остановке наружного кровотечения, в том числе прямым давлением на рану, наложением давящей повязки (в том числе с фиксацией инородного тела), наложением кровоостанавливающего жгута.

8.у15. Определение наличия признаков жизни у пострадавшего (наличие сознания, наличие дыхания с помощью слуха, зрения и осязания).

8.о1. Распознавание состояний, представляющих угрозу жизни пациента (в том числе нарушение жизненно важных функций организма человека (кровообращения и (или) дыхания), требующих оказания медицинской помощи в экстренной форме.

8.о2. Проведение оценки обстановки и обеспечение безопасных условий для оказания медицинской помощи в экстренной форме.

8.о3. Оказание медицинской помощи в экстренной форме при состояниях, представляющих угрозу жизни, в том числе клинической смерти (остановка жизненно важных функций организма человека - кровообращения и (или) дыхания).

8.з16. Правила использования средств индивидуальной защиты при оказании медицинской помощи в экстренной форме.

8.з17. Правила и порядок проведения мониторинга состояния пациента при оказании медицинской помощи в экстренной форме, порядок передачи пациента выездной бригаде скорой медицинской помощи.

8.з18. Порядок применения лекарственных препаратов и медицинских изделий при оказании медицинской помощи в экстренной форме.

8.у16. Проведение сердечно-легочной реанимации и поддержание проходимости дыхательных путей.

8.у17. Использование автоматического наружного дефибриллятора.

8.у18. Наложение окклюзионной (герметизирующей) повязки при ранении грудной клетки.

8.у19. Промывание желудка.

8.у20. Охлаждение при травмах, воздействиях излучения, высоких температур, химических веществ, укусах или ужаливаниях ядовитых животных.

8.у21. Проведение термоизоляции и согревания при воздействии низких температур.

8.у22. Проведение иммобилизации (обездвиживания) с использованием медицинских изделий или подручных средств; аутоиммобилизация или обездвиживание руками травмированных частей тела.

8.у23. Предотвращение дополнительного травмирования головы при судорожном приступе, сопровождающемся потерей сознания.

8.у24. Придание и поддержание оптимального положения тела пострадавшего в зависимости от его состояния.

8.у25. Осуществление контроля состояния пострадавшего (наличия сознания, дыхания, кровообращения и отсутствия наружного кровотечения), оказание пострадавшему психологической поддержки.

8.у26. Применение лекарственных препаратов и медицинских изделий при оказании медицинской помощи в экстренной форме.

III. Учебный план <5>

--------------------------------

<5> Пункт 22 статьи 2 Федерального закона от 29 декабря 2012 г. N 273-ФЗ "Об образовании в Российской Федерации" (далее - Федеральный закон N 273-ФЗ); пункт 11 Порядка организации и осуществления образовательной деятельности по дополнительным профессиональным программам.

7. Учебный план:

N п/п

Наименования модулей, тем, разделов практики

Количество часов (трудоемкость)

всего

в том числе по видам учебной деятельности

лекции

занятия семинарского типа (семинары, практические занятия, практикумы, лабораторные работы, коллоквиумы и иные аналогичные занятия)

практика

аттестация

всего

в том числе

практическая подготовка

возможно использование ЭО и ДОТ

Модуль 1. Общие вопросы медицинской генетики

186

1.1

Основы эмбриологии и тератологии человека

1.2

Основы генетики человека

1.3

Организация медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

1.4

Медицинская реабилитация пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

1.5

Профилактика врожденных и (или) наследственных заболеваний

1.6

Промежуточная аттестация по модулю 1

Модуль 2. Частные вопросы медицинской генетики

264

164

142

2.1

Врожденные и (или) наследственные заболевания

2.2

Лабораторные и инструментальные методы исследования для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний

2.3

Современные методы лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

2.4

Методы немедикаментозного лечения (физиотерапевтического, лечебной физкультуры) и принципы лечебного питания

2.5

Медико-генетическое консультирование

2.6

Промежуточная аттестация по модулю 2

Модуль 3. Оказание медицинской помощи в экстренной форме

3.1

Оказание медицинской помощи в экстренной форме

3.2

Промежуточная аттестация по модулю 3

Модуль 4. Практика

4.1

Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

4.2

Оказание медицинской помощи женщинам во время беременности

4.3

Промежуточная аттестация по модулю 4

Итоговая аттестация

Итого часов (трудоемкость)

576

190

296

220

IV. Рабочие программы модулей <6>

--------------------------------

<6> Пункт 11 Порядка организации и осуществления образовательной деятельности по дополнительным профессиональным программам.

8. Рабочие программы модулей:

N п/п

Наименование модулей, тем, разделов практики

Содержание

Коды формируемых компетенций

Модуль 1. Общие вопросы медицинской генетики

1.1

Основы эмбриологии и тератологии человека

Основные этапы эмбриогенеза человека. Понятия о критических периодах развития и тератогенных терминационных периодах. Основные понятия тератогенеза: врожденные пороки развития, малые аномалии развития (микроаномалии), фенокопии. Основная номенклатура нарушений развития. Понятие об индуцированном мутагенезе. Основные мутагены. Действие факторов среды на разных этапах развития. Классификации врожденных пороков развития. Понятия о первичных и вторичных пороках. Типы нарушения морфогенеза (мальформация, дизрупция, деформация, дисплазия). Классификация пороков развития по системам органов, особенности кодирования нарушений развития в международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем. Изолированные, системные и множественные пороки. Ассоциации мальформаций. Частота врожденных пороков развития в популяциях, вклад в структуру детской смертности и инвалидности. Этиология врожденных пороков развития. Вклад генетических факторов в нарушения морфогенеза, влияние возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития. Метаболические болезни матери как тератогенные факторы. Физические, химические (фетальный алкогольный синдром и синдромы фетального алкогольного спектра) и лекарственные тератогены. Регламентация безопасности лекарственных препаратов. Внутриутробные инфекции и инвазии, приводящие к врожденным порокам развития. Понятие о "TORCH-инфекциях" (синдром ветряной оспы плода, малярия беременных, внутриутробный токсоплазмоз). Понятие о многофакторных пороках развития. Диагностическое значение микроаномалий, их виды: описательные, измерительные, альтернативные. Порог накопления стигм дизэмбриогенеза, семейный характер малых аномалий развития. Классификация врожденных пороков развития и формулирование диагноза. Уточнение первичности, вторичности, множественности пороков развития по медицинской документации. Определение ассоциации мальформаций.

ПК-1

1.2

Основы генетики человека

Структура генома человека. Классификация генов. Экспрессия генов. Гены общеклеточных и специфических функций. Уровни регуляции экспрессии генов: геном - метилирование дезоксирибонуклеиновой кислоты; транскриптом - различные варианты некодирующих рибонуклеиновых кислот, интерференция рибонуклеиновой кислоты; протеом - гистоновый код, модификации хроматина. Типы взаимодействия генов. Основы наследственной изменчивости: индивидуализирующие маркеры (в том числе группы крови), наследование признаков, сцепленных с полом, и их связь с биохимическими процессами внутриклеточного метаболизма. Классификация и механизмы образования генных, хромосомных и геномных мутаций. Молекулярные и цитологические основы наследственности. Принципы сцепленного наследования и взаимодействия генов. Наследование групп крови. Изменчивость, ее виды. Эпигенетическая регуляция экспрессии генов. Импринтинг.

ПК-1

1.3

Организация медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи населению, включая порядки оказания медицинской помощи. Клинические рекомендации при оказании медицинской помощи. Профессиональный стандарт врача-генетика. Определение, цели и задачи дисциплины. Организация деятельности медицинского персонала, находящегося в распоряжении врача-генетика. Порядок оформления и выдачи листков нетрудоспособности. Определение признаков временной нетрудоспособности, включая признаки необходимости ухода за больными членами семьи. Медицинские показания для направления пациентов, имеющих стойкое нарушение функции органов и систем органов, обусловленное врожденными и (или) наследственными заболеваниями, на медико-социальную экспертизу. Определение признаков стойкого нарушения функции органов и систем органов, обусловленное врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Требования к оформлению медицинской документации для направления на медико-социальную экспертизу пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Медико-статистические показатели заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, правила их анализа. Медико-статистические показатели мониторинга врожденных пороков развития. Виды регистров по врожденным и (или) наследственным заболеваниям, правила их ведения.

ПК-1, ПК-4, ПК-7

1.4

Медицинская реабилитация пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Нормативные правовые акты, регламентирующие виды и порядок проведения медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Основные принципы и задачи медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Этапы и планирование медицинской реабилитации при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Оценка эффективности и безопасности мероприятий по медицинской реабилитации пациентов (в том числе инвалидов) с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Методы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов. Выбор методов медицинской реабилитации пациентов с различными формами врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов. Профилактика, способы устранения, разработка плана по предотвращению или устранению осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, возникших в результате мероприятий по медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

ПК-5

1.5

Профилактика врожденных и (или) наследственных заболеваний

Принципы организации и виды скрининговых программ в Российской Федерации. Скрининг беременных на врожденные пороки развития и хромосомные синдромы у плода. Неонатальный скрининг. Организация преимплантационного скрининга в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий. Медицинские показания и медицинские противопоказания к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов из групп риска, выявленных при различных видах скрининга, членов их семьи, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патологических мутаций в генах. Определение медицинских показаний и медицинских противопоказаний к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов из групп риска, выявленных при различных видах скрининга, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патологических мутаций в генах. Принципы, нормативные правовые акты, порядок проведения, критерии эффективности диспансерного наблюдения за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Профилактика врожденных и (или) наследственных заболеваний: первичная, вторичная, третичная. Формы и методы санитарно-просветительской работы среди пациентов и членов их семей, медицинских работников по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний. Взаимодействие с врачами-специалистами по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

ПК-6

1.6

Промежуточная аттестация по модулю 1

Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 1.1 - 1.5.

ПК-1, ПК-4, ПК-5, ПК-6, ПК-7

Модуль 2. Частные вопросы медицинской генетики

2.1

Врожденные и (или) наследственные заболевания

Понятие и классификация наследственной и врожденной патологии, вызванной генными мутациями. Особенности наследственной патологии. Понятие о генетическом грузе, его вклад в структуру заболеваемости. Структура и частота моногенной патологии. Ключевые международные базы данных по генетическим и редким заболеваниям. Принципиальные звенья патогенеза моногенных болезней. Генетическая гетерогенность: межлокусная и внутрилокусная. Классификация генных мутаций, приводящих к наследственной моногенной патологии (рецессивной и доминантной). Клинический полиморфизм. Распространение орфанных моногенных наследственных заболеваний. Дифференциация российской популяции по генетическому грузу. Прогноз при моногенных болезнях. Принципы лечения генных заболеваний. Механизм формирования геномных мутаций (нерасхождение хромосом в процессе гаметогенеза). Хромосомные синдромы: аутосомные и гоносомные. Летальные, сублетальные и нелетальные синдромы. Сбалансированные хромосомные аберрации. Несбалансированные хромосомные аберрации, микроделеционные и микродупликационные синдромы. Интерактивная веб-база данных, включающая набор инструментов, предназначенных для облегчения интерпретации геномных вариантов. Расчет генетического риска при структурных хромосомных аберрациях. Прогноз при хромосомных болезнях. Принципы лечения хромосомных заболеваний. Многофакторные болезни. Генетические, эпигенетические, средовые и стохастические факторы. Примеры болезней с наследственной предрасположенностью. Молекулярные основы канцерогенеза. Основные понятия фармакогенетики. Генетические болезни соматических клеток. Дифференциальный диагноз синдромальной патологии по клинической картине болезни.

ПК-1

2.2

Методы биохимической диагностики: тройная квадрупольная масс-спектрометрия, газовая хроматография - масс-спектрометрия, ферментодиагностика. Электрофорез белков. Молекулярно-генетические методы. Полимеразная цепная реакция и ее виды. Электрофорез дезоксирибонуклеиновой кислоты. Мультиплексная амплификация проб. Секвенирование по Сенгеру. Секвенирование нового поколения. Интерпретация результатов секвенирования. Медицинские показания и медицинские противопоказания для диагностики. Ограничения методов. Сравнительная геномная гибридизация. Цитогенетические методы исследования. Анализ полового хроматина. Кариотипирование. Флюоресцентная гибридизация in situ. Анафазно-телофазный метод. Номенклатура записи результатов цитогенетических исследований, международная система стандартизированной номенклатуры для описания структуры и аномалий человеческих хромосом. Анализ кариограмм пациентов. Номенклатура записи генных мутаций. Интерпретация результатов секвенирования нового поколения.

ПК-1

2.3

Современные методы лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Классификация наследственных болезней. Наследственные болезни обмена. Основные аспекты лечебного питания. Врожденные и (или) наследственные нарушения эндокринной системы. Подходы к гормонозаместительной терапии. Классификация и патогенез болезней накопления. Ферментозаместительная и субстрат-редуцирующая терапия. Митохондриальная патология. Назначение энерготропной терапии в соответствии с выявленным молекулярно-генетическим дефектом. Классификация первичных иммунодефицитов. Использование иммуноглобулинов в лечении первичных иммунодефицитов. Медицинские показания и медицинские противопоказания к пересадке костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток. Опухолевые синдромы. Принципы таргетной терапии при наследственных и спорадических онкологических заболеваниях. Эпилептические энцефалопатии и наследственные формы эпилепсии (включая методы диагностики, такие как позитронно-эмиссионная томография). Регистры детей с наследственной эпилепсией. Генная терапия. Препараты генной терапии, применяемые в Российской Федерации. Медицинские показания и медицинские противопоказания к применению и оценка эффективности генной терапии. Принципы разработки генотерапевтических лекарственных препаратов. Эффективность и безопасность генотерапевтического лечения. Основные зарегистрированные орфанные лекарственные препараты в Российской Федерации. Нормативные правовые акты, регламентирующие назначение ферментозаместительной терапии. Терапевтические стратегии, нацеленные на снижение уровня аммиака при лечении пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Применение кофакторов в лечении наследственной патологии. Молекулярно-генетическая диагностика как необходимый этап верификации орфанной патологии. Тактика диагностики в разных группах заболеваний. Медицинские показания и медицинские противопоказания, обоснование для назначения патогенетической терапии в различных группах пациентов с наследственной патологией. Междисциплинарный подход к лечению пациентов с орфанной патологией. Особенности иммунопрофилактики у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Оценка целесообразности и наличия медицинских противопоказаний для трансплантации внутренних органов. Лабораторные и инструментальные методы исследования (ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография, электроэнцефалография) для мониторинга и оценки тяжести течения наследственной патологии. Критерии и периодичность оценки эффективности патогенетического лечения. Оценка эффективности таргетной терапии при злокачественных новообразованиях, синдромах избыточного роста, наследственной гиперхолестеринемии, аутовоспалительных заболеваниях.

ПК-1, ПК-2

2.4

Основные виды немедикаментозного лечения. Медицинские показания и медицинские противопоказания к применению немедикаментозного лечения при различных группах врожденных и (или) наследственных заболеваний. Оценка эффективности немедикаментозного лечения. Тактика ведения пациентов с наследственными болезнями обмена. Разработка лечебного питания, расчет калорийности питания, основные аспекты и возрастные потребности рациона питания. Принципы лечебного питания при нарушении метаболизма аминокислот (тирозинемия тип 1) и органических ацидуриях (лейциноз, метилмалоновая ацидурия).

ПК-2

2.5

Медико-генетическое консультирование

Генеалогический метод. Применение в клинической практике, этапы и правила генеалогического метода. Общие представления о классических и неклассических типах наследования. Наследование при болезнях импринтинга, митохондриальной патологии, носительстве сбалансированных хромосомных перестроек. Признаки полигенного наследования, генные сети, генетическая предрасположенность. Расчеты генетических рисков рождения больных детей (эмпирические, расчетные, индивидуальные). Методы пренатальной диагностики. Комбинированный скрининг первого триместра беременности. Генетические риски при многоплодной беременности, экстракорпоральном оплодотворении, донорстве половых клеток, суррогатном материнстве. Особенности при ультразвуковом исследовании плода второго триместра. Неинвазивный пренатальный тест как метод диагностики основных трисомий. Инвазивная пренатальная диагностика: хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Медицинские показания и медицинские противопоказания к проведению секвенирования нового поколения и хромосомного микроматричного анализа плода. Прогнозы беременностей с хромосомными аномалиями плода. Вспомогательные репродуктивные технологии: медицинские показания и медицинские противопоказания к преимплантационному генетическому тестированию; определение рекомендаций по тактике ведения беременности в зависимости от результатов пренатального скрининга и результатов инвазивной пренатальной диагностики; отбор эмбрионов типированных в рамках преимплантационного генетического тестирования. Медико-генетическое консультирование: медицинские показания и принципы. Уровни медико-генетической службы: районный (городской), региональный, межрегиональный, федеральный. Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в амбулаторных и стационарных условиях. Проспективное и ретроспективное консультирование. Пропаганда медико-генетических знаний. Определение медицинских показаний для медико-генетического консультирования у пациентов с врожденными (или) наследственными заболеваниями. Определение уровня медико-генетического консультирования в соответствии с заболеванием, тяжестью его течения, необходимостью выполнения генетической диагностики.

ПК-3

2.6

Промежуточная аттестация по модулю 2

Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 2.1 - 2.5.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

Модуль 3. Оказание медицинской помощи в экстренной форме

3.1

Оказание медицинской помощи в экстренной форме

Нормативно-правовое регулирование оказания медицинской помощи в экстренной форме. Диагностика состояний, требующих оказания медицинской помощи в экстренной форме. Коммуникация со службами спасения, выездными бригадами скорой медицинской помощи, пациентом, его законным представителем и окружающими лицами. Транспортировка и иммобилизация пациента. Сердечно-легочная реанимация. Остановка наружных кровотечений. Обеспечение проходимости дыхательных путей. Промывание желудка. Применение согревания и охлаждения. Проведение термоизоляции и согревания при воздействии низких температур. Применение лекарственных препаратов и медицинских изделий.

ПК-8

3.2

Промежуточная аттестация по модулю 8

Контроль результатов обучения в рамках освоения темы 8.1.

ПК-8

Модуль 4. Практика

4.1

Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Участие в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями: проведении медицинского обследования; назначении и проведении патогенетического лечения и контроле его эффективности и безопасности; проведении мероприятий по медицинской реабилитации и контроле их эффективности; проведении медико-генетического консультирования; проведении медицинских экспертиз; направлении пациентов, имеющих стойкое снижение трудоспособности для прохождения медико-социальной экспертизы; проведении и контроле эффективности санитарно-просветительной работы по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний; проведении диспансерного наблюдения; проведении анализа медико-статистической информации; ведении медицинской документации; организации деятельности находящегося в распоряжении младшего и среднего медицинского персонала.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6, ПК-7

4.2

Оказание медицинской помощи женщинам во время беременности

Участие в оказании медицинской помощи женщинам во время беременности: проведении медицинского обследования; проведении медико-генетического консультирования; проведении и контроле эффективности санитарно-просветительной работы по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний; проведении анализа медико-статистической информации; ведении медицинской документации; организации деятельности находящегося в распоряжении младшего и среднего медицинского персонала.

ПК-1, ПК-3, ПК-4, ПК-6, ПК-7

4.3

Промежуточная аттестация по модулю 4

Контроль результатов обучения в рамках разделов практики 4.1 - 4.2.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6, ПК-7

V. Формы аттестации <7>

--------------------------------

<7> Пункт 11 Порядка организации и осуществления образовательной деятельности по дополнительным профессиональным программам.

9. Промежуточная аттестация проводится по окончании освоения каждого модуля Программы. Форма промежуточной аттестации по каждому модулю определяется организацией.

Промежуточная аттестация по модулям 1 и 2 должна включать в себя решение тестовых заданий, ситуационных задач, демонстрацию умений в симулированных и клинических условиях в соответствии с содержанием модулей и планируемыми результатами обучения.

Промежуточная аттестация по модулю 3 должна включать в себя решение тестовых заданий, ситуационных задач, демонстрацию умений в симулированных условиях в соответствии с содержанием модуля и планируемыми результатами обучения.

Промежуточная аттестация по модулю 4 должна включать в себя оценку отчета о прохождении практики, содержащего перечень примененных умений в ходе участия в медицинской деятельности с указанием количества случаев применения каждого умения, выполнения манипуляции.

Критерии успешного прохождения промежуточной аттестации устанавливаются организацией.

Итоговая аттестация проводится в форме экзамена, который включает в себя решение тестовых заданий, ситуационных задач, демонстрацию умений в симулированных и клинических условиях. Итоговая аттестация проводится для оценки степени достижения обучающимися запланированных результатов обучения по Программе и должна выявлять теоретическую и практическую подготовку обучающегося. Обучающийся допускается к итоговой аттестации при успешном прохождении промежуточных аттестаций, предусмотренных Программой.

Обучающийся, освоивший Программу и успешно прошедший итоговую аттестацию, получает документ о квалификации - диплом о профессиональной переподготовке <8>.

--------------------------------

<8> Пункт 1 части 10 статьи 60 Федерального закона N 273-ФЗ.

10. Оценочные материалы Программы формируются организацией для проведения текущего контроля, промежуточных аттестаций, итоговой аттестации в соответствии с содержанием модулей и планируемыми результатами обучения. Каждое задание оценочных материалов должно быть соотнесено с результатами обучения, для оценки которых оно предназначено.

Пример тестового задания

Инструкция: Выберите один правильный ответ

Вопрос (задание)

Варианты ответов

Правильный ответ

Коды результатов обучения

Вероятность рождения больного ребенка в семье с аутосомно-доминантным заболеванием, где оба родителя - гетерозиготы, если известно, что пенетрантность заболевания составляет практически 100% среди мужчин и практически 0% среди женщин

А) 50%

3.у2

Б) 37,5%

В) 25%

Г) 12,5%

Пример ситуационной задачи

Инструкция: ознакомьтесь с условием задачи. На основании полученной информации дайте развернутые ответы на вопросы, приведенные ниже.

Условия

Пациент 12 лет, мальчик, доставлен в отделение неотложной помощи после перелома правой локтевой кости при падении. Его родители говорят, что у него было несколько переломов костей за последние 9 лет. При физикальном обследовании врач обращает внимание на голубоватый цвет склер у ребенка.

Задания

1. Какое заболевание (группа заболеваний) должно быть включено в дифференциальный диагноз у данного пациента?

2. Какой объем молекулярно-генетического исследования должен быть рекомендован для подтверждения или исключения предполагаемой наследственной патологии?

3. Какой генетический феномен объясняет клинические проявления болезни у пациента?

Эталоны ответов

1. С учетом длительного анамнеза переломов и голубого цвета склер в дифференциальный диагноз должен входить несовершенный остеогенез (заболевания из группы наследственных дисплазий соединительной ткани).

2. Большинство случаев несовершенного остеогенеза (до 98% пациентов) ассоциированы с вариантами в генах COL1A1 и COL1A2. С учетом этих данных минимальным объемом молекулярно-генетического исследования является секвенирование последовательности выше указанных генов при помощи высокопроизводительного секвенирования с последующей валидацией методом секвенирования по Сенгеру.

3. Генетическим феноменом, объясняющим поражение нескольких систем органов у ребенка, является плейотропия. Для наследственных заболеваний из группы коллагенозов (наследственные дисплазии соединительной ткани) характерна первичная (или структурная) плейотропия, при которой молекулярные дефекты генов коллагена и других компонентов соединительной ткани приводят к поражению нескольких органов независимо друг от друга.

Коды результатов обучения: 1.з5, 1.з6, 1.з13, 1.з15, 1.у20.

VI. Организационно-педагогические условия реализации

Программы <9>

--------------------------------

<9> Пункт 11 Порядка организации и осуществления образовательной деятельности по дополнительным профессиональным программам.

11. Требования к кадровым условиям реализации Программы:

Реализация Программы обеспечивается работниками организации и (или) лицами, привлекаемыми на иных условиях.

Квалификация работников организации, реализующих Программу, должна отвечать квалификационным характеристикам, установленным в Едином квалификационном справочнике должностей руководителей, специалистов и служащих, разделе "Квалификационные характеристики должностей руководителей и специалистов высшего профессионального и дополнительного профессионального образования", утвержденном приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 11 января 2011 г. N 1н <10>, и профессиональным стандартам (при наличии).

--------------------------------

<10> Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 марта 2011 г., регистрационный N 20237, с изменениями, внесенными приказом Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 25 января 2023 г. N 39н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 27 февраля 2023 г., регистрационный N 72453).

Лекции проводятся лицами, имеющими ученую степень кандидата или доктора медицинских наук и ежегодные публикации в рецензируемых научных изданиях за последние 5 лет, при этом:

1) лекции модулей 1 и 2 проводятся лицами, имеющими аккредитацию по специальности "Генетика", осуществляющими медицинскую деятельность по специальности "Генетика" и имеющими стаж такой деятельности не менее 5 лет;

2) лекции модуля 3 проводятся лицами, имеющими аккредитацию по одной из специальностей: "Анестезиология-реаниматология", "Скорая медицинская помощь", осуществляющими медицинскую деятельность по одной из специальностей: "Анестезиология-реаниматология", "Скорая медицинская помощь" и имеющими стаж такой деятельности не менее 3 лет.

Не менее 70% объема занятий семинарского типа проводятся лицами, имеющими ученую степень кандидата или доктора медицинских наук.

Занятия семинарского типа модуля 3 проводятся в группе обучающихся численностью не более 10 человек лицами, имеющими аккредитацию по одной из специальностей: "Анестезиология-реаниматология", "Скорая медицинская помощь", осуществляющими медицинскую деятельность по одной из специальностей: "Анестезиология-реаниматология", "Скорая медицинская помощь" и имеющими стаж такой деятельности не менее 3 лет.

12. Требования к кадровому обеспечению реализации Программы в части практической подготовки:

Занятия семинарского типа модулей 1 и 2, предусматривающие практическую подготовку в соответствии с учебным планом, проводятся в группе обучающихся численностью не более 10 человек лицами, имеющими аккредитацию по специальности "Генетика", осуществляющими медицинскую деятельность по специальности "Генетика" и имеющими стаж такой деятельности не менее 5 лет.

Модуль 4 проводится в группе обучающихся численностью не более 5 человек лицами, имеющими аккредитацию по специальности "Генетика", осуществляющими медицинскую деятельность по специальности "Генетика" и имеющими стаж такой деятельности не менее 5 лет.

13. Требования к материально-техническому обеспечению реализации Программы:

Организация обеспечивает соблюдение следующих требований к материально-техническим условиям реализации Программы:

Модуль

Требования к материально-техническим условиям реализации Программы

Модуль 1. Общие вопросы медицинской генетики

1. Наличие учебных аудиторий площадью не менее 2,5 кв. м на одного обучающегося, оснащенных видеопроекционной аппаратурой и неограниченным доступом к информационно-телекоммуникационной сети "Интернет".

2. Наличие комплекта лицензионного программного обеспечения, включая свободно распространяемое, в том числе отечественного производства: операционная система, текстовый редактор, редактор презентаций, учебная медицинская информационная система.

Модуль 2. Частные вопросы медицинской генетики

Модуль 3. Оказание медицинской помощи в экстренной форме

3. Наличие тренажеров (симуляторов) с обратной связью для оказания медицинской помощи в экстренной форме, позволяющих формировать следующие умения: определение наличия признаков жизни; обеспечение проходимости дыхательных путей; временная остановка наружного кровотечения; проведение сердечно-легочной реанимации и поддержание проходимости дыхательных путей; использование автоматического наружного дефибриллятора; наложение окклюзионной (герметизирующей) повязки при ранении грудной клетки; промывание желудка; придание и поддержание оптимального положения тела пострадавшего в зависимости от его состояния.

14. Требования к материально-техническому обеспечению реализации Программы в части практической подготовки:

Практическая подготовка обучающихся при реализации Программы обеспечивается путем их участия в осуществлении медицинской деятельности <11> в медицинских организациях и (или) иных организациях, осуществляющих деятельность в сфере охраны здоровья граждан в Российской Федерации (далее вместе - базы практической подготовки), соответствующих следующим требованиям:

--------------------------------

<11> Часть 4 статьи 82 Федерального закона N 273-ФЗ.

Наименование модулей, тем, разделов практики

Требования к базам практической подготовки и их мощности в расчете на 1 обучающегося при реализации Программы

Модуль 1. Общие вопросы медицинской генетики

Темы, предусматривающие практическую подготовку

1. Осуществление медицинской деятельности, предусматривающей: