Приказ Минздрава России от 17.01.2025 N 14н
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 17 января 2025 г. N 14н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ (ДИАГНОСТИКА,
ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при болезни Фабри (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30 июня 2021 г. N 693н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Фабри" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 июля 2021 г., регистрационный N 64228).
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 17 января 2025 г. N 14н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ (ДИАГНОСТИКА,
ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
E75.2
Другие сфинголипидозы
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
0,05
1
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
0,2
1
B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный
0,2
1
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,2
1
B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
0,2
1
B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
0,2
1
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
0,005
1
B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
0,2
1
B01.046.001
Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный
0,1
1
B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
0,2
1
1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A08.30.046.005
Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала пятой категории сложности
0,034
1
A09.05.193
Исследование уровня тропонинов I, T в крови
0,08
1
A09.05.230
Исследование уровня цистатина C в крови
0,02
1
A09.05.256
Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови
0,08
1
A09.28.003.001
Определение альбумина в моче
0,04
1
A09.28.003.002
Определение количества белка в суточной моче
0,16
1
A09.28.006
Исследование уровня креатинина в моче
0,2
1
A12.28.002
Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)
0,2
1
B03.016.002
Общий (клинический) анализ крови
0,2
1
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
0,2
1
B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи
0,2
1
B03.019.018
Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри
0,2
1
1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A02.12.002.001
Суточное мониторирование артериального давления
0,2
1
A03.16.001
Эзофагогастродуоденоскопия
0,03
1
A03.18.001
Колоноскопия
0,014
1
A04.10.002
Эхокардиография
0,2
1
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
0,2
1
A04.28.002
Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей
0,2
1
A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек
0,2
1
A05.02.001.003
Электронейромиография стимуляционная одного нерва
0,04
2
A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы
0,2
1
A05.10.008
Холтеровское мониторирование сердечного ритма
0,2
1
A05.10.009
Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов
0,2
1
A05.10.009.001
Магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием
0,02
1
A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом
0,04
1
A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга
0,2
1
A05.23.009.001
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
0,08
1
A05.25.006
Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)
0,04
1
A06.09.005
Компьютерная томография органов грудной полости
0,02
1
A06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки
0,14
1
A06.12.052.001
Компьютерно-томографическая ангиография брюшной аорты и подвздошных сосудов
0,01
1
A06.23.004
Компьютерная томография головного мозга
0,02
1
A11.16.001
Биопсия пищевода с помощью эндоскопии
0,01
1
A11.16.002
Биопсия желудка с помощью эндоскопии
0,002
1
A11.16.003
Биопсия двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопии
0,002
1
A11.17.002
Биопсия тонкой кишки эндоскопическая
0,01
1
A11.18.001
Биопсия ободочной кишки эндоскопическая
0,01
1
A12.09.001
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
0,06
1
A12.16.001
Пищеводная манометрия
0,002
1
A12.25.001
Тональная аудиометрия
0,12
1
A12.25.001.001
Тональная аудиометрия в свободном звуковом поле
0,02
1
A12.25.002
Речевая аудиометрия
0,02
1
A12.25.010
Игровая аудиометрия
0,02
1
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
0,95
1
B01.004.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
0,05
1
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
0,4
1
B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
0,2
2
B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный
0,8
1
B01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный
0,2
1
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,8
1
B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
0,2
2
B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
0,8
1
B01.025.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
0,2
1
B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
0,8
1
B01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
0,2
1
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
0,045
1
B01.031.002
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
0,05
21
B01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,96
48
B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
0,13
1
B01.035.004
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный
0,033
1
B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
0,8
1
B01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
0,2
1
B04.006.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика
1
1
B04.031.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")
1
2
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A09.05.193
Исследование уровня тропонинов I, T в крови
0,4
1
A09.05.256
Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови
0,4
1
A09.28.003.001
Определение альбумина в моче
0,2
1
A09.28.003.002
Определение количества белка в суточной моче
0,8
1
A09.28.006
Исследование уровня креатинина в моче
1
1
A12.28.002
Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)
1
1
B03.016.002
Общий (клинический) анализ крови
1
1
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
1
2
B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи
1
2
B03.019.018
Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри
1
1
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A02.12.002.001
Суточное мониторирование артериального давления
1
1
A04.10.002
Эхокардиография
1
1
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
0,8
1
A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек
1
1
A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы
1
1
A05.10.008
Холтеровское мониторирование сердечного ритма
1
1
A05.10.009
Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов
1
1
A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга
0,5
1
A06.09.005
Компьютерная томография органов грудной полости
0,1
1
A06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки
0,6
1
A12.25.001
Тональная аудиометрия
0,2
1
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
Код
Анатомо-терапевтическо-химическая классификация
Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)
Усредненный показатель частоты предоставления
Единицы измерения
Средняя суточная доза
Средняя курсовая доза
A16AB
Ферментные препараты
Агалсидаза альфа
0,35
мг
8
208
Агалсидаза бета
0,35
мг
40
1 040
N03AF
Производные карбоксамида
Карбамазепин
0,16
мг
800
194 400
N03AX
Другие противоэпилептические препараты
Габапентин
0,12
мг
1 200
291 600
Прегабалин
0,12
мг
200
48 600
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания
Усредненный показатель частоты предоставления
Количество
Основной вариант стандартной диеты
0,74
19